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Von der Osteogenesis imperfecta (Glasknochenerkrankung), einer schweren Erbkrankheit, sind in der Bundesrepublik Deutschland etwa 2500 bis 5000 Patienten betroffen. Das in unterschiedlichen und klinisch verschieden schweren Formen verlaufende Krankheitsbild zeigt abnorme Knochenbruechigkeit und Knochenverbiegungen, insbesondere der Roehrenknochen und der Wirbelsaeule. Therapien betreffen ueberwiegend Minderung von Knochenbelastungen und Staerkung der Muskulatur. Im vorliegenden Beitrag ist das klinische Bild der Osteogenesis imperfecta in Verbindung mit einer Einstufung der Krankheit in vier Klassen beschrieben, Krankheitsursachen, genetische Grundlagen zum Verstaendnis der Erkrankung, Moeglichkeiten genetischer Familienberatung und der Einsatz praenataler Diagnostik zur Praevention sind skizziert, Behandlungsmoeglichkeiten werden eroertert. Ein Klassifizierungsschema zu den Formen der Glasknochenkrankheit liegt bei.
Erfasst von
Hessisches Landesinstitut für Pädagogik, Wiesbaden
Update
1994_(CD)
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Standortunabhängige Dienste
0177-8382; 0341-8510
Binder, Hans: Osteogenesis imperfecta. 1990.
2781992
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